NCL (neuronaalinen seroidi lipofuskinoosi)

14.6.2024

Teksti: ELL Tiina Sipilä

Norjan schapendoesyhdistys (Norsk Schapendoesklubb) lähetti kesäkuussa tiedotteen, jonka mukaan yhdellä koiralla Norjassa on todettu perinnöllinen sairaus nimeltään neuronaalinen seroidi lipofuskinoosi (neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL). Koira lopetettiin etenevien oireiden vuoksi ja diagnoosi varmistui patologisessa tutkimuksessa. Koirasta vanhempineen tehtiin myös geneettinen analyysi, jonka perusteella löydettiin sairaudesta vastuussa oleva geenivirhe. Virhe löytyi geenistä CLN6; sairastunut koira oli tämän
virheen suhteen homotsygootti ja vanhemmat heterotsygootteja eli kantajia. Periytymistapa on siis resessiivinen eli vastaava kuin gPRA:lla.

Sairautta ei ole tiettävästi aiemmin todettu schapendoesilla, mutta on tunnettu jo pitkään mm. kultaistennoutajien, amerikanbulldoggien, australianpaimenkoirien ja settereiden keskuudessa. Kyseessä on neurologinen kuona-aineita hermostoon kerryttävä rappeumasairaus. Tämä aiheuttaa erilaisia neurologisia oireita, kuten koordinaatiohäiriöitä, käytöshäiriöitä, ahdistuneisuutta, näköongelmia ja jopa kohtauksia. Oireet alkavat yleensä verrattain nuorella iällä ja ennuste on huono sillä sairauteen ei ole parannuskeinoa. Esiintyvyttä schapendoespopulaatiossa on vaikea arvioida koska sairaus on meille uusi.

Norjalainen yliopisto tarjoaa mahdollisuutta geenitestaukseen. Kirjoitushetkellä testin alustava hintatieto on 65 e. Testi tehdään veri- tai poskisolunäytteestä ja lähetetään tavallisella postilla laboratorioon. Lisäohjeistusta ja lähetelomake löytyvät yhdistyksen kotisivuilta. Tällä hetkellä yhdistys ei anna erillistä suositusta testauksesta. Jos jalostusyksilöitä testataan, tulee tuloksiin suhtautua vastuullisesti ja välttää kahden kantajan yhdistämistä.