PRA

PRA (progressiivinen retina atrofia) eli etenevä verkkokalvon surkastuma tuhoaa silmän valoa aistivia soluja. Kyseessä on ryhmä sairauksia, jotka ovat eri geenien aiheuttamia.

PRA:ta on montaa tyyppiä, eri rotujen PRA:t ovat erilaisia ja jopa samassa rodussa voi olla useita eri muotoja. PRA voi esiintyä millä tahansa rodulla. Yleisin periytymismekanismi on autosomaalinen resessiivinen.

Kliinisten oireiden ilmenemisikä ja eteneminen vaihtelevat liittyen PRA-muodon syntymekanismiin. Hyvin nuorella koiralla esiintyvä PRA:n muoto liittyy epänormaaliin näköhermosolujen kehitykseen. Myöhemmällä iällä alkavassa PRA:ssa sen sijaan näköhermosolut kehittyvät normaalisti, mutta alkavat rappeutua.

Useimmissa PRA:n muodoissa koira muuttuu ensin hämärässä epävarmaksi ja pelokkaaksi. Tämä johtuu hämäränäössä tärkeiden verkkokalvon sauvasolujen surkastumisesta. Myöhemmin koira sokeutuu kokonaan verkkokalvon tappisolujenkin surkastuessa. Silmäterä on laaja ja silmänpohjan lisääntynyt heijaste näkyy erityisen selvästi valon kohdistuessa laajentuneeseen pupilliin.

PRA:han ei ole hoitoa, mutta tutussa ympäristössä sokea koira voi pärjätä erittäin hyvin. Diagnoosi tehdään yleensä silmänpohjan oftalmoskooppisessa tutkimuksessa. Verkkokalvon sähköisessä tutkimuksessa (ERG) voidaan havaita muutoksia näköhermosoluissa jo ennen oftalmoskooppisessa tutkimuksessa nähtäviä selviä verkkokalvon rappeutumamuutoksia.

PRA-sairasta koiraa ei saa käyttää jalostukseen. Geenitestillä kantajaksi todettua koiraa voidaan käyttää jalostukseen geneettisesti terveen kumppanin kanssa. 

Lähde: www.kennelliitto.fi 

gPRA

Schapendoesilla on tunnistettu mutaatio CCDC66-geenissä, joka aiheuttaa yleistyneen PRA:n muodon (gPRA). Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti ja siihen on olemassa geenitesti. Geenitestiä tehtiin aiemmin Ruhrin yliopistossa, jossa geenitesti on myös kehitetty. Sittemmin testaus on siirtynyt tutkimuslaitokseen Utrechtiin (Expertise Centrum Genetica Gezelschapsdieren, ECGG). Testaaminen onnistuu myös MyDogDNA:n, Movetin tai Laboklinin kautta. ECGG:n tulokset välitetään yhdistykselle automaattisesti, muista lähteistä omistaja ilmoittaa tulokset halutessaan yhdistyksen julkiselle listalle. Sivun alalaidassa ECGG:n testiohjeet.

Periytymiskaavio

vihreä koira = normaali
keltainen koira = kantaja
punainen koira = altis

Suomessa

Tällä hetkellä suomalaisia testattuja koiria on ilmoitettu yhdistykselle 356. Näistä 16 on kantajia ja 340 terveitä ei-kantajia, yhtään sairasta kantajaa ei ole testattu. Ainoastaan yksi suomalainen koira historiassa on saanut todennetun PRA-diagnoosin eikä sitä ole käytetty jalostukseen. Silmätarkastustilastoista löytyy toinen PRA-epäily, mutta tämä koira on geenitestillä todettu terveeksi eikä uutta silmätutkimusta ole myöhemmin tehty tilanteen seuraamiseksi.

Kansainvälisesti

Kansainvälisestä DoesData-tietokannasta löytyy yhteensä 2575 gPRA-geenitestattua koiraa. Tietokannassa ovat osallisina Hollannin, Saksan, Sveitsin, Luxemburgin, Ranskan, Kanadan, Tanskan, Norjan, Ruotsin ja Suomen rotuyhdistykset. Tuloksista löytyy geenitestin perusteella kuusi sairasta koiraa, 265 tervettä kantajaa sekä 2304 tervettä ei-kantajaa. Tietokannasta löytyy yhteensä 55 silmätarkastuksen perusteella PRA-sairasta koiraa.

Yhteenveto

Kokonaisuudessaan tilanne on PRA:n suhteen hyvä ja sairautta on geenitestin ansiosta helppo vastustaa. Jalostukseen käytettävät yksilöt tulee kuitenkin geenitestauksen lisäksi myös silmätarkastaa, sillä muut PRA:n muodot ja geenimutaatiot ovat aina mahdollisia. Sairasta koiraa ei saa käyttää jalostukseen ja kantajaa tulee käyttää vain ei-kantajalle.

Tutkimuslaboratoriot

Näytteenotto-ohje ECGG

Nykyinen yhteistyökumppani on Expertise Centrum Genetica Gezelschapsdieren (ECGG) Utrechtissa. Testin hinta on 54,45 e, lasku toimitetaan tuloksen mukana. Testin yhteydessä voi tilata myös DNA-tunnisteen (esim. polveutumismäärityksiin), tällöin yhteishinta on 108,90 e. Testit suoritetaan isommissa erissä, jolloin tulosten saapumisessa voi kestää 2 kk. Näytteet säilytetään edelleen ns. geenipankissa mahdollisia tulevia tutkimuksia varten sekä tulokset kootaan kansainväliselle listalle.

Tutkittavaksi lähetetään 2-4 ml EDTA-verta oheisen lomakkeen ja rekisterikirjakopion kanssa, näytteenoton yhteydessä koiran sirunumero on tarkastettava. Verinäytteen sijaan toissijainen vaihtoehto on vähintään 2 poskisolunäytettä. Poskisolunäytettä ei kuitenkaan suositella, sillä menetelmä on alttiimpi näytteenottovirheille. Näyte merkitään koiran nimellä ja sirunumerolla, pakataan esim. kuplamuoviseen kirjekuoreen näytteen suojaamiseksi ja lähetetään huoneenlämpöisenä osoitteeseen:

DNA Diagnostics
UVDL
PO Box 85422
3580 AK Utrecht
The Netherlands

ECGG:n gPRA-testin tilauslomake