DLA-monimuotoisuuskartoitus

DLA-monimuotoisuuskartoitus
 
 

Rodun perinnöllinen monimuotoisuus tarkoittaa sen geeniversioiden (alleelien) runsautta. Puhutaan myös jalostuspohjan laajuudesta. Mitä monimuotoisempi rotu on, sitä useampia erilaisia versioita sillä on olemassa samasta geenistä. Tämä mahdollistaa rodun yksilöiden geenipareihin heterotsygotiaa, joka antaa niille yleistä elinvoimaa ja suojaa monen perinnöllisen vian ja sairauden puhkeamiselta. Monimuotoisuus on tärkeää myös immuunijärjestelmässä, jonka geenikirjon kapeneminen voi johtaa esimerkiksi tulehdussairauksiin, autoimmuunitauteihin ja allergioihin. Jalostus ja perinnöllinen edistyminenkin ovat mahdollisia vain, jos koirien välillä on perinnöllistä vaihtelua.

 

Monimuotoisuuskartoitus

Koirilla esiintyy useita erilaisia perinnöllisiä sairauksia samalla tavalla kuin ihmisilläkin. Koirien rotuhistoriasta ja jalostustavoista johtuen perinnöllisten sairauksien yleisyys saattaa olla kuitenkin moninkertainen ihmiseen verrattuna. Jalostukseen käytetään usein lähisukulaisia tai samoja yksilöitä ja rotu voi olla perustettu alun alkaenkin muutamasta koirasta. Puhdasrotuisuuteen liittyvä sisäsiittoisuus lisää sairauksien kantajien ja sitä kautta myös sairastuvien yksilöiden määrää.
 
MHC "Major Histocompatibility Complex" on tärkeä perimän geenialue. MHC-geeneillä on lukuisia tärkeitä tehtäviä. Ne vastaavat sekä omien kudosten että erilaisten taudinaiheuttajien tai muuten elimistölle vieraiden aineiden tunnistamisesta ja asianmukaisen puolustusreaktion aikaansaamisesta. MHC-geenialueen perinnöllinen monimuotoisuus vaikuttaa merkittävästi elimistön puolustusjärjestelmän toimivuuteen. Koiran keskeisiä MHC-geenejä kutsutaan myös lyhenteellä DLA, joka tulee sanoista "Dog Leucocyte Antigen".

Eri koirarotujen pitkään jatkuneiden jalostuskäytäntöjen seurauksena koirarotujen MHC-geenien monimuotoisuus on yleisesti ottaen vähäistä. MHC-geenien monimuotoisuuden väheneminen saattaa altistaa koiriamme erilaisille autoimmuunisairauksille kuten diabetekselle, reumalle, moniniveltulehdukselle, kilpirauhasen vajaatoiminnalle, puolutusjärjestelmän toimintahäiriöstä johtuvalle anemialle (AIHA) ja Addisonin taudille. Tätä taustaa vasten MHC-geenien monimuotoisuuden kartoittaminen ja seuraaminen on tärkeää rodun elinvoiman säilyttämiseksi ja sairauksien vastustamiseksi. Perimänkartoituksen myötä syntyneiden työkalujen avulla MHC-geenien monimuotoisuutta voidaan seurata koirien DNA:sta.
 
Koiran perimän MHC-geenialueella, kromosomissa 12, on yli sata eri geeniä. Nämä geenit voidaan jakaa ainakin kolmeen luokkaan (I-III) niiden toiminnan perusteella. DLA-monimuotoisuutta kartoitettaessa selvitetään luokkaan II kuuluvien DRB1, DQA1 ja DQB1- geenien alleelikirjoa (alleeli eli saman geenin eri muotoja) ja alleeleista muodostettavien yhdistelmien eli haplotyyppien kirjoa. Mitä enemmän erilaisia alleeleja ja haplotyyppejä löydetään, sen monimuotoisempi rotu on tämän geenialueen suhteen. MHC-geenien suhteen samaperintäisellä (homotsygoottilla) yksilöllä, jolla siis on perimässään jostain tietystä geenistä vain yksi alleeli, on korkeampi riski sairastua tartuntatauteihin ja autoimmuunisairauksiin. On siis kannattavaa pyrkiä säilyttämään tai jopa lisäämään yksilöiden eriperintäisyyttä (heterotsygoottisuutta) DLA-haplotyyppien suhteen. Eriperintäisellä yksilöllä on perimässään tietystä geenistä tai geenialueesta kaksi erilaista versiota.
 
On kuitenkin huomioitava, että vaikka tietyt MHC-geenien alleelit usein lisäävät tautiriskiä merkittävästi, niin ne eivät yksistään selitä autoimmuunisairauksien mekanismeja. Taustalla on aina muitakin riskigeenejä ja altistavia ympäristötekijöitä.

 

Schapendoesien DLA-monimuotoisuustutkimuksen tulokset

Genoscoperin ja Helsingin yliopistossa toimivan koirien geenitutkimusryhmän yhteistyönä on selvitetty DLA-alueen monimuotoisuutta 50 schapendoesin verinäytteistä. Mukaan valittiin mahdollisimman kattava otos pääasiassa koirien DNA-pankkiin toimitetuista verinäytteistä. Joitain yksilöitä ovat yksityiset koiran omistajat testanneet yhdistyksen teettämän tutkimuksen jälkeen. Yhteensä testattuja koiria on tällä hetkellä 52.
 
Rodulla havaittiin viisi DRB1-alleelia (eli viisi eri muotoa DRB1 geenistä), neljä DQA1-alleelia ja viisi DQB1-alleelia. Koska DRB1-, DQA1- ja DQB1-geenit periytyvät aina yhdessä "toisiinsa kytkeytyneenä", niistä muodostuu kolmen alleelin yhdistelmiä eli haplotyyppejä.

Rotumme suomalaisesta kannasta on löytynyt yhteensä viisi erilaista haplotyyppiä. Haplotyypit on nimetty yksinkertaisesti SCH1, SCH2, SCH3, SCH4 ja SCH5.
 
Tulosten perusteella schapendoesien perimä on kapea. Rodussa on yksi hyvin yleinen haplotyyppi (SCH1), joka esiintyi yli seitsemälläkymmenellä prosentilla tutkituista koirista. Lisäksi rodusta löytyy toinen kohtalaisen yleinen DLA-haplotyyppi, SCH2. Erilaisten haplotyyppien määrän ja niiden levinneisyyden tasaisuuden säilyttämiseksi rodun haplotyyppijakaumaa kannattaa pyrkiä huomioimaan tulevissa jalostussuunnitelmissa.

 

 

Yhteenveto 50 schapendoesin DLA-monimuotoisuudesta vuonna 2010.

Haplo

DRB1

DQA1

DQB1

Homotsygoottia

Heterotsygoottia

No of haplos

times/dog

haplo frq %

haplo frq %/dog

SCH1

00901

00101

008011

11

27

49

38

49.0

76.0

SCH2

00601

005011

00701

2

16

20

18

20.0

36.0

SCH3

00201

00901

00101

0

13

13

13

13.0

26.0

SCH4

02301

00301

00501

0

12

12

12

12.0

24.0

SCH5

00101

00101

00201

0

6

6

6

6.0

12.0

Esiintyvyys/haplotyyppi kertoo haplotyyppien esiintyvyydestä koko populaatiossa (108 haplotyyppiä) ja esiintyvyys/koira, kuinka monella koiralla ko. haplotyyppi esiintyy vähintään kerran. Yksi yleisin haplotyyppi esiintyy yli 70% koirista.

 

   

Schapendoesien homotrygoituneisuus, eli samanperintäisyys

DLA-kartoituksen eräs tavoite on selvittää kuinka paljon tutkitun populaation koirista on homotsygootteja eli samaperintäisiä kunkin haplotyypin suhteen. Tutkituista schapendoeseista löytyi 14 yksilöä, jotka olivat samaperintäisiä. Vajaat 30 prosenttia tutkituista koirista kantaa siis samaa haplotyyppiä molemmissa kromosomeissaan. Samaperintäisyys jakautui kahdelle yleisimmälle (SCH1 ja SCH2) haplotyypille. MHC-alueen homotsygoitumisen on osoitettu lisäävän alittiutta moniin immunologisiin sairauksiin. Kolmas osa tutkimuksen koirista osoittautui homotsygoottisiksi, mikä on huolestuttavaa. Rotujärjestön ja rodun harrastajien kannattaa pohtia saatuja tuloksia huolellisesti ja tutkia eri vaihtoehtoja monimuotoisuuden ja heterotsygoottisuuden lisäämiseksi rodussa. Lisäkoirien testaaminen Suomesta ja muualta maailmasta laajemman kartoituksen saamiseksi voi olla perusteltua. Tavoitteena tulee olla mahdollisimman monimuotoinen ja monta eri haplotyyppiä kantava populaatio, jossa vältetään homotsygotisoitumista geenialueen suhteen.
 
Melko pienen vertailuaineiston perusteella schapendoesit asettuvat listan keskiarvoon haplotyyppien määrässä. Vertailussa on kuitenkin muistettava, että haplotyyppien määrää merkittävämpi asia on niiden jakautuminen populaatiossa. Schapendoeseilla on yksi hyvin yleinen haplotyyppi, yksi hyvin harvinainen ja kolme kohtalaisen yleistä. Tasaisempi jakauma voisi olla parempi.

MHC-geenien kohdalla on myös muistettava, että ne eivät ole täysin neutraaleja geenialueita, vaan niihin saattaa kohdistua elinvoimaan liittyvää valintapainetta. MHC-geenien rooli elimistön puolustusjärjestelmän toiminnassa on hyvin keskeinen. Kaikki haplotyyppiyhdistelmät eivät välttämättä ole suosiollisia yksilön elinvoimaisuuden kannalta. Tämä saattaa selittää joidenkin yhdistelmien harvinaisuuden tai puuttumisen rodusta. Tämän MHC-geenialueen kartoittamisen lisäksi voi olla hyödyllistä tutkia myös muita neutraaleja kromosomialueita ja verrata näiden kromosomialueiden monimuotoisuustuloksia MHC-alueen vastaaviin tuloksiin. MHC-alueella saattaa olla korkeampi monimuotoisuusaste muihin neutraalimpiin perimän alueisiin nähden.

 

DLA testauksen hyödyntäminen koiranjalostuksessa

  • MHC-alueen geenien monimuotoisuuden ja erityisesti eriperintäisyyden säilyttäminen on tärkeää rodun elinvoimaisuuden kannalta. Schapendoesien selvitetty DLA-profiili antaa nyt mahdollisuuden tämän geenialueen monimuotoisuuden seuraamiseen ja säilyttämiseen.
     
  • Schapendoeseilta ei toistaiseksi tunneta riskihaplotyyppejä, jotka olisi liitetty autoimmuunisairauksiin. Rodussa mahdollisesti esiintyviä autoimmuunisairauksia sairastavien koirien MHC-genotyyppiä tai MHC-alueen samaperintäisyyttä kannattaisi seurata mahdollisen riskihaplotyypin tunnistamiseksi. Yleisemmin ajatellen kaikkia jalostuslinjoja ja eri sukuja kannattaa käyttää jalostukseen ja mahdollisesti jopa suosia harvinaisempien haplotyyppien koiria.
     
  • Saatua geenitietoa voidaan käyttää hyväksi jalostuksessa niin, että esimerkiksi astutusurokseksi valitaan yksilö, jolla on mahdollisimman erilaiset geenit nartun kanssa. Tällöin tulevat pennut perisivät vanhemmiltaan erilaisia geeniyhdistelmiä ja tämä osaltaan lisäisi kasvatuslinjan ja vähitellen koko rodun monimuotoisuutta. 

 

Tutkimuksen suorittaa Genoscoper

Tällä hetkellä ei ole saatavilla vastaavanlaista monimuotoisuustutkimusta, millä aikaisemmat (6/2013 asti) tulokset on saatu. Genoscoper tarjoaa MyDogDNA passia, joka sisältää DLA kartoituksen. Kaikissa roduissa vanha ja uusi DLA kartoitus ei kuitenkaan ole vertailukelpoista keskenään.

 
MyDogDNA passin hinta on tällä hetkellä 99 euroa + lähetyskulut 8 euroa sekä eläinlääkärin näytteenottokulut.
 
Näytteenotto- ja tilausohjeet sekä paljon muuta hyödyllistä aiheesta löydät MyDogDNA kotisivuilla osoitteessa www.mydogdna.com/fi

 

Suomen Schapendoes ylläpitää listaa tutkimustuloksista ja toivomme teidän rastittavan lomakkeessa kohdan, millä lupa tuloksen toimittamiseen myönnetään. Halutessanne koiranne tiedot listalle heti tuloksen teille saapuessa, tulee kopio Genoscoperin vastauksesta toimittaa jalostustoimikunnalle joko postitse tai sähköpostitse skannattuna.

 

 

alt