| gPRA-geenitesti |
|
gPRA-geenitesti
Rodullamme on mahdollista testata gPRA-silmäsairausgeenin kantajuus. PRA (Progressive Retinal Atrophy) eli verkkokalvon etenevä surkastuminen on perinnöllisistä silmäsairauksista ikävin ja hankalin. Surkastuminen voi alkaa verkkokalvon eri osista, se on yleensä molemmissa silmissä ja eteneminen voi kestää muutamasta kuukaudesta useisiin vuosiin. Näkö heikkenee asteittain ja johtaa lopulta aina koiran sokeutumiseen. Tauti ei aiheuta kipua ja tutussa ympäristössä koira selviytyy hyvin.
Esiintyvyys rodussamme Jalostukseen käytettyjä koiria on geenitestattu kiitettävästi ja rodun tilanne on kautta maailman hyvä. Kansainvälisesti testatuista sairaita kantajia on n. 0,2 % sekä terveitä kantajia n. 12 %. Kuitenkin on jatkossakin syytä pitää huoli erityisesti jalostukseen käytettävien koirien tutkimuksista ja tuloksista, sillä maailmalta löytyy sekä kliinisesti sairaita että geneettisesti sairaita, toistaiseksi oireettomia yksilöitä. Tähän mennessä* rodustamme on testattu 124 koiraa joista kymmenen ovat saaneet tuloksen virallisen polveutumismäärityksen kautta. Terveeksi, PRA-geeniä kantamattomaksi, on todettu 115 yksilöä sekä terveeksi geenin kantajaksi 9 yksilöä (n. 7 %). Lisäksi yksi koira on kliinisesti todettu PRA-sairaaksi, varmempaa tietoa PRA:n tyypistä ei geenitestauksen puuttuessa ole. Testatuista koirista on jalostukseen käytetty tähän mennessä 74 yksilöä, joista 4 kantajia. *) Päivitetty 2.1.2016
Koirien testaaminen Eläinlääkäri ottaa joko kaksi 5ml verinäytettä EDTA-putkeen tai limakalvonäytteen vähintään kolmelle pumpulipuikolle. Limakalvonäyte tulee ottaa huolellisesti, puikkoa on hyvä pyöritellä koiran molemmissa poskissa useamman kerran. Näytteet tulee merkitä huolellisesti vähintään koiran tunnistusmerkintä tiedoilla.
Geenitestauksen hinta on tällä hetkellä 60 euroa, laskun koiran omistaja saa tuloksen yhteydessä. Eläinlääkärien ottamat palkkiot näytteenotosta ja postituksesta vaihtelevat.
Toimitusosoite Ruhr-University Myös muissa laboratorioissa on mahdollista määrittää gPRA-geenin kantajuus. Bochumin yliopisto käyttää varmuudella alun perin schapendoeseille suunniteltua testimenetelmää, joten se on suositeltavin testauslaboratorio.
Uusintatestaus Markkeritestillä testatut koirat on mahdollista testata uudestaan suoralla geenitestillä ilman uuden näytteen lähetystä. Lomakkeesta tulee merkitä kohtaan uusintatestaus ja edellisestä tutkimustuloksesta PRASD-numerosarja. Uusintatestaus maksaa 30 euroa ja lasku postitetaan koiran omistajalle yhdessä tuloksen kanssa.
Tulos polveutumismäärityksellä Mikäli pentueen molemmat vanhemmat ovat suoralla gPRA-geenitestillä todettu terveiksi, ei gPRA-geenin kantajiksi (++) voivat pennut saada saman statuksen virallisen polveutumismäärityksen kautta. Polveutumismääritykseen pennuilta otetaan näyte joko eläinlääkärin tai kennelliiton hyväksymän henkilön toimesta. Näytteet toimitetaan Genoscoperille ja testin hinta on 49 euroa / tulos + näytteenottokulut, myös vanhemmilta tarvitaan näyte, jos ei sitä jo muussa yhteydessä ole Genoscoperille toimitettu, kuten monimuotoisuustestin yhteydessä.
Saatu polveutumismäärityksen tulos tulee pyytää myös englanninkielisenä, joka toimitetaan sähköisesti osoitteeseen jalostus(a)schapendoes.fi. Yhdistys toimittaa tuloksen PRA-geenitestilistan ylläpidolle.
Merkintätapa Vuoden 2008 marraskuusta lähtien markkeritesti on muuttunut suoraksi geenitestaukseksi, jolloin tulosta voidaan pitää myös luotettavampana. Alla taulukoitu selvennys merkintätavoille.
|
