gPRA-geenitesti

gPRA-geenitesti

 

IMG_2018

  

Rodullamme on mahdollista testata gPRA-silmäsairausgeenin kantajuus.

PRA (Progressive Retinal Atrophy) eli verkkokalvon etenevä surkastuminen on perinnöllisistä silmäsairauksista ikävin ja hankalin. Surkastuminen voi alkaa verkkokalvon eri osista, se on yleensä molemmissa silmissä ja eteneminen voi kestää muutamasta kuukaudesta useisiin vuosiin. Näkö heikkenee asteittain ja johtaa lopulta aina koiran sokeutumiseen. Tauti ei aiheuta kipua ja tutussa ympäristössä koira selviytyy hyvin.

 

Esiintyvyys rodussamme

Jalostukseen käytettyjä koiria on geenitestattu kiitettävästi ja rodun tilanne on kautta maailman hyvä. Kansainvälisesti testatuista sairaita kantajia on n. 0,2 % sekä terveitä kantajia n. 12 %. Kuitenkin on jatkossakin syytä pitää huoli erityisesti jalostukseen käytettävien koirien tutkimuksista ja tuloksista, sillä maailmalta löytyy sekä kliinisesti sairaita että geneettisesti sairaita, toistaiseksi oireettomia yksilöitä.

Tähän mennessä* rodustamme on testattu 124 koiraa joista kymmenen ovat saaneet tuloksen virallisen polveutumismäärityksen kautta. Terveeksi, PRA-geeniä kantamattomaksi, on todettu 115 yksilöä sekä terveeksi geenin kantajaksi 9 yksilöä (n. 7 %). Lisäksi yksi koira on kliinisesti todettu PRA-sairaaksi, varmempaa tietoa PRA:n tyypistä ei geenitestauksen puuttuessa ole. Testatuista koirista on jalostukseen käytetty tähän mennessä 74 yksilöä, joista 4 kantajia.

*) Päivitetty 2.1.2016


 

Koirien testaaminen

Eläinlääkäri ottaa joko kaksi 5ml verinäytettä EDTA-putkeen tai limakalvonäytteen vähintään kolmelle pumpulipuikolle. Limakalvonäyte tulee ottaa huolellisesti, puikkoa on hyvä pyöritellä koiran molemmissa poskissa useamman kerran. Näytteet tulee merkitä huolellisesti vähintään koiran tunnistusmerkintä tiedoilla.
Pentukoirat on hyvä testata limakalvoista otettavalla näytteellä.
 
Näytteet postitetaan Saksaan Bochumin yliopistoon, jossa ne tutkitaan. Näytteen mukaan tulostetaan kolmena kappaleena lomake, johon täytetään koiran tiedot, lomakkeen allekirjoittaa koiran omistaja sekä eläinlääkäri. Mukaan liitetään myös kopio koiran rekisterikirjasta ja mahdollisesta virallisesta silmäpeilauslausunnosta. Allekirjoittamalla lomakkeet hyväksyt tuloksen luovutuksen rotuyhdistyksille.

 
Lomake allekirjoitetaan kolmena kappaleena. Tulosta lomake. 

 

Geenitestauksen hinta on tällä hetkellä 60 euroa, laskun koiran omistaja saa tuloksen yhteydessä. Eläinlääkärien ottamat palkkiot näytteenotosta ja postituksesta vaihtelevat.

 

Toimitusosoite

Ruhr-University
Human Genetics
Dr. Gabriele Dekomien
Universitätsstrasse 150
D-44801 BOCHUM - Germany

Myös muissa laboratorioissa on mahdollista määrittää gPRA-geenin kantajuus. Bochumin yliopisto käyttää varmuudella alun perin schapendoeseille suunniteltua testimenetelmää, joten se on suositeltavin testauslaboratorio.


 

Uusintatestaus

Markkeritestillä testatut koirat on mahdollista testata uudestaan suoralla geenitestillä ilman uuden näytteen lähetystä. Lomakkeesta tulee merkitä kohtaan uusintatestaus ja edellisestä tutkimustuloksesta PRASD-numerosarja. Uusintatestaus maksaa 30 euroa ja lasku postitetaan koiran omistajalle yhdessä tuloksen kanssa.

 

Tulos polveutumismäärityksellä

Mikäli pentueen molemmat vanhemmat ovat suoralla gPRA-geenitestillä todettu terveiksi, ei gPRA-geenin kantajiksi (++) voivat pennut saada saman statuksen virallisen polveutumismäärityksen kautta. Polveutumismääritykseen pennuilta otetaan näyte joko eläinlääkärin tai kennelliiton hyväksymän henkilön toimesta. Näytteet toimitetaan Genoscoperille ja testin hinta on 49 euroa / tulos + näytteenottokulut, myös vanhemmilta tarvitaan näyte, jos ei sitä jo muussa yhteydessä ole Genoscoperille toimitettu, kuten monimuotoisuustestin yhteydessä.

Saatu polveutumismäärityksen tulos tulee pyytää myös englanninkielisenä, joka toimitetaan sähköisesti osoitteeseen jalostus(a)schapendoes.fi. Yhdistys toimittaa tuloksen PRA-geenitestilistan ylläpidolle.

 

Merkintätapa

Vuoden 2008 marraskuusta lähtien markkeritesti on muuttunut suoraksi geenitestaukseksi, jolloin tulosta voidaan pitää myös luotettavampana. Alla taulukoitu selvennys merkintätavoille.

 

Selitys Geenitesti Markkeritesti
Terve - Ei PRA-geenin kantaja ++ aa
Kantaja - PRA-geenin kantaja (ei sairas) +- ab
Sairas - PRA-geenin kantaja (sairas) -- bb