| gPRA-geenitesti |
|
gPRA-geenitesti
Rodullamme on mahdollista testata gPRA-silmäsairausgeenin kantajuus. PRA (Progressive Retinal Atrophy) eli verkkokalvon etenevä surkastuminen on perinnöllisistä silmäsairauksista ikävin ja hankalin. Surkastuminen voi alkaa verkkokalvon eri osista, se on yleensä molemmissa silmissä ja eteneminen voi kestää muutamasta kuukaudesta useisiin vuosiin. Näkö heikkenee asteittain ja johtaa lopulta aina koiran sokeutumiseen. Tauti ei aiheuta kipua ja tutussa ympäristössä koira selviytyy hyvin.
Esiintyvyys rodussamme Jalostukseen käytettyjä koiria on geenitestattu kiitettävästi ja rodun tilanne on kautta maailman hyvä. Kansainvälisesti testatuista sairaita kantajia on n. 0,2 % sekä terveitä kantajia n. 12 %. Kuitenkin on jatkossakin syytä pitää huoli erityisesti jalostukseen käytettävien koirien tutkimuksista ja tuloksista, sillä maailmalta löytyy sekä kliinisesti sairaita että geneettisesti sairaita, toistaiseksi oireettomia yksilöitä. Tähän mennessä* rodustamme on testattu 124 koiraa joista kymmenen ovat saaneet tuloksen virallisen polveutumismäärityksen kautta. Terveeksi, PRA-geeniä kantamattomaksi, on todettu 115 yksilöä sekä terveeksi geenin kantajaksi 9 yksilöä (n. 7 %). Lisäksi yksi koira on kliinisesti todettu PRA-sairaaksi, varmempaa tietoa PRA:n tyypistä ei geenitestauksen puuttuessa ole. Testatuista koirista on jalostukseen käytetty tähän mennessä 74 yksilöä, joista 4 kantajia. *) Päivitetty 2.1.2016
Koirien testaaminen Testin suorittaa Biofocus LADR Gesellschaft für biologische Analytik mbH Saksassa. Testi on yhdenpitävä aiemman Bochumin testin kanssa ja laboratorio toimittaa tulokset myös rotuyhdistyksille. Saatu tulos on siis edelleen + + (terve, ei-kantaja), + - (terve, kantaja) tai - - (sairas, kantaja). Myös muissa laboratorioissa on mahdollista määrittää gPRA-geenin kantajuus. Biofocus käyttää varmuudella alun perin schapendoeseille suunniteltua testimenetelmää, joten se on suositeltavin testauslaboratorio. Muut laboratoriot eivät myöskään automaattisesti jaa tietoja yhdistykselle. Mikäli haluat listalle muualla testatun koiran tuloksen, toimita kopio tuloksesta osoitteeseen jalostus(a)schapendoes.fi. Hinta testille on 59,50 e rotuyhdistyksen jäsenille ja 71,40 e ei-jäsenille. Biofocus tarjoaa gPRA-testin yhteydessä myös DNA-tunnistetta (esim. polveutumismäärityksiin) yhteishintaan 101,15 e/115,43 e. Jäsenalennuksen saa käyttämällä oheista kaavaketta ja lasku toimitetaan tuloksen mukana postilla. Molempien testien hintaan kuuluu näytteiden säilyttäminen laboratorion geenipankissa, jolloin mahdollisia myöhempiä testejä voidaan suorittaa ilman uutta näytteenottoa. Näytteenotto Testaamiseen suositellaan ensisijaisesti verinäytettä. Paras tulos saadaan toimittamalla 3 kpl 3 ml EDTA-verinäytettä (vaihtoehtoisesti 4 x 2ml tai 3 x 2 ml). Kaikki putket tulee merkitä koiran nimellä ja mikrosirunumerolla sekä siru on tarkastettava näytteenoton yhteydessä. Näytteitä ei tarvitse jäähdyttää, vaan ne lähetetään tuoreena, mieluiten alkuviikosta putket hyvin kuoressa pehmustettuna. Näytteen mukana lähetetään oheinen näytteenottolomake, kopio koiran reisterikirjasta sekä kopio tuoreimmasta silmälausunnosta (jos mahdollista). Näyte lähetetään Priority-postina alla olevaan osoitteeseen: LADR Biofocus Berghauser Strasse 285 D-45659 Recklinghausen Germany Tulos polveutumismäärityksellä Mikäli pentueen molemmat vanhemmat ovat suoralla gPRA-geenitestillä todettu terveiksi, ei gPRA-geenin kantajiksi (++) voivat pennut saada saman statuksen virallisen polveutumismäärityksen kautta. Polveutumismääritykseen pennuilta otetaan näyte joko eläinlääkärin tai kennelliiton hyväksymän henkilön toimesta. Kennelliiton hyväksymiä laboratorioita ovat Genoscoper Oy, Laboklin GmbH & Co. KG ja Movet Oy. Saatu polveutumismäärityksen tulos tulee pyytää myös englanninkielisenä, joka toimitetaan sähköisesti osoitteeseen jalostus(a)schapendoes.fi. Yhdistys toimittaa tuloksen PRA-geenitestilistan ylläpidolle.
Merkintätapa Vuoden 2008 marraskuusta lähtien markkeritesti on muuttunut suoraksi geenitestaukseksi, jolloin tulosta voidaan pitää myös luotettavampana. Alla taulukoitu selvennys merkintätavoille.
|
